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1、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢过程中酶的缺乏，导致苯丙氨酸和酮酸积累，大量从尿液中排出，该病称为苯丙酮尿症。

2、孩子有苯丙酮尿症，出生时正常。出生后几个月内可出现早期呕吐、烦躁和生长迟缓，在孩子一岁时症状更明显。

3、儿童可有明显的神经系统发育，神经系统可出现明显，智力发育落后，外观可引起儿童黑色素细胞合成不足，头发、皮肤、虹膜颜色变浅。孩子还有其他症状，因为苯乙酸是通过尿液和汗液排出的，

4、所以孩子有一种特殊的老鼠尿味。如果出现这种症状，应该尽早治疗，可以预防并发症的发生。

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